15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce z chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.

Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się

w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych.

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także

do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem.

Aby zdiagnozować Chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA). Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby, należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby, jak i jej leczenie są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych. Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą


Czytaj więcej…

15 kwietnia: Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia: Światowy Dzień Choroby Pompego. PO GODZINACH. Autor: LJX/ rynekaptek.pl 15-04-2019, 14:25. 15 kwietnia: Światowy Dzień Choroby Pompego Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym (fot.

Źródło: RynekAptek.pl

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To bardzo rzadkie schorzenie, które – mimo że może być skutecznie leczone – często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Chorym pomaga leczenie …

Źródło: Rynek Zdrowia

Related Articles

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *